Bệnh xơ cứng bì toàn thể: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh xơ cứng bì toàn thể là một trong những bệnh thuộc nhóm bệnh tự miễn, có tên khoa học là Scleroderma, đặc trưng bởi sự tăng sinh và lắng đọng các chất tạo keo ở da, thành mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể như: ống tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu, hô hấp.

Hậu quả của hiện tượng lắng đọng các chất tạo keo ở da, thành mạch máu và các cơ quan khác trong cơ thể sẽ gây ra dày cứng da, tổn thương và suy giảm chức năng của các nội tạng. Bệnh thường khởi phát ở tuổi từ  30 – 50 tuổi, nữ gặp nhiều hơn nam.

Hiện nay, các nhà khoa học chưa xác định chính xác gây ra bệnh xơ cứng bì, tuy nhiên có thể khẳng định đây không phải là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng bì toàn thể có thể kể đến các yếu tố sau:

• Do hoạt tính bất thường của hệ miễn dịch: Trong xơ cứng bì, hệ miễn dịch kích thích các tế bào xơ non sản xuất ra quá nhiều chất tạo keo, các chất này lắng đọng xung quanh các tế bào, mạch máu, nội tạng và gây tổn thương xơ hoá tại nơi lắng đọng dẫn đến hiện tượng xơ cứng bì.
• Do cấu trúc của một số gen có vai trò quan trọng trong sự phát sinh và tiến triển của bệnh xơ cứng bì.
• Do tiếp xúc với một số yếu tố trong môi trường như các loại siêu vi trùng, các chất keo hóa học và một số loại dung môi hữu cơ trong một thời gian kéo dài có thể gây ra xơ cứng bì.
• Trong nhóm tuổi từ 30-55, tỷ lệ xơ cứng bì ở nữ giới cao hơn ở nam giới 7-12 lần, do đó người ta nói đến vai trò của các hormon sinh dục nữ, đặc biệt là estrogen, trong sự phát sinh của bệnh xơ cứng bì và yếu tố nội tiết là một trong những nguyên nhân gây bệnh.

Xét về thể trạng xơ cứng bì bệnh học có thể chia làm 2 thể xở cứng bì là xơ cứng bì khu trú và xơ cứng bì lan toả.

Thể thứ nhất, tổn thương da khu trú ở mặt và ngọn chi, tiến triển chậm và ít có tổn thương nội tạng nặng, biến chứng nguy hiểm nhất là tăng áp động mạch phổi và xơ đường mật.

Bệnh xơ cứng bì ở thể thứ 2 thường có tổn thương da trên diện rộng ở mặt, gốc chi và thân mình, kèm theo có tổn thương ở đường tiêu hoá, tim, thận và phổi.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có các dấu hiệu và triệu chứng bệnh như sau:

• Về lâm sàng, thường có hội chứng Raynaud – bị tê và mất cảm giác ở các đầu chi, chuột rút khi tiếp xúc với nước lạnh hay ra ngoài trời lạnh; bàn tay có thể thay đổi màu sắc, lúc đầu trắng bệch, sau đỏ tím, đau nhức rồi trở lại bình thường. Trong những trường hợp nặng có thể bị loét và hoại tử đầu ngón tay.
• Có hiện tượng tổn thương da xuất hiện ở mặt, tay, thân, bộ mặt vô cảm, các chi khẳng khiu như xác ướp; có rối loạn sắc tố và bạch biến, xơ cứng ngón tay, móng nứt và giòn dẫn đến bàn tay co quắp; loét da đầu ngón và mu tay do thiếu dinh dưỡng; xơ hóa có thể lan lên cẳng tay, cánh tay, mặt và toàn thân; tổn thương bộ máy vận động bao gồm đau mỏi cơ, teo cơ, yếu cơ gốc chi, đau viêm, dính cứng khớp, tiêu xương ở các khớp ngón tay.
• Hệ tiêu hóa bị tổn thương chủ yếu ở thực quản, dạ dày và ruột. Bệnh nhân bị xơ cứng bì có cảm giác khó nuốt, đặc biệt khi thức ăn khô, cứng; tổn thương dạ dày, ruột thể hiện bằng đau và chướng bụng, ỉa chảy, khó tiêu thức ăn; đặc biệt hay bị nhiễm khuẩn đường tiêu hóa.
• Bệnh nhân thấy khó thở tăng dần, bị phù do phổi bị xơ, dẫn đến suy hô hấp, suy tim do phổi đã bị tổn thương.
• Hệ thống dẫn truyền tự động trong tim dễ bị xơ hóa, gây loạn nhịp, đột tử do tim bị tổn thương
• Xơ các động mạch thận dẫn đến suy thận cấp hay tăng huyết áp ác tính do thận bị tổn thương.

Bệnh xơ cứng bì toàn thân có nguy cơ cao ở nữ giới, đặc biệt ở tuổi từ 30-50 tuổi.

Để phòng ngừa bệnh xơ cứng bì toàn thể trước hết cần có các biện pháp để phát hiện sớm triệu chứng bệnh, đặc biệt ở những gia đình có tiền sử bệnh, hoặc người làm việc trong môi trường độc hại. Có thể kể đến một số biện pháp sau:

• Mặc ấm, đi găng tay, tất chân trong mùa lạnh, tránh stress, không dùng thuốc như amphetamin, ergotamin, chẹn beta giao cảm.
• Sử dụng một số biện pháp hỗ trợ tâm lý như thư giãn, tự luyện tập, tự làm tăng nhiệt độ da bằng cơ chế điều hòa ngược.
• Hạn chế tiếp xúc với xà phòng và bôi thuốc mỡ; tập thể dục thường xuyên để duy trì độ mềm dẻo của chi, ngón và độ nhạy cảm của da; xoa bóp da vài lần mỗi ngày để tránh tổn thương da, gây loét.
• Ăn nhiều bữa nhỏ, uống thuốc chống axit giữa các bữa ăn; kê đầu cao khi nằm, tránh ăn đêm và không nằm ngay sau khi ăn; tránh cà phê, chè, chocolate, do các chất này gây giảm cơ lực cơ tròn ở vùng thấp của thực quản để tránh trào ngược dạ dày.

Để chẩn đoán bệnh xơ cứng bì toàn thể thông qua hỏi diễn biến bệnh và thăm khám người bệnh bác sĩ có thể tìm ra được các triệu chứng của xơ cứng bì.

Để khẳng định chẩn đoán, có thể tiến hành xét nghiệm tìm các tự kháng thể hay gặp trong xơ cứng bì (kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng Scl-70 và kháng thể kháng centromere) hoặc sinh thiết da.

• Hiện nay chưa có biện pháp điều trị hiệu quả, chỉ có một số thuốc làm kéo dài thời gian sống, được dùng khi có chỉ định của bác sĩ.
• Phương pháp điều trị vật lý làm mềm da, phục hồi chức năng vận động, đặc biệt là điều trị suối khoáng.
• Phương pháp điều trị hội chứng Raynaud bằng thuốc chẹn canxi…
• Trong trường hợp bị trào ngược thức ăn từ dạ dày lên thực quản, nhiễm khuẩn tiêu hóa hay kém hấp thụ thức ăn, cần dùng các thuốc chống axit kết hợp với kháng sinh phổ rộng.
• Trong trường hợp bị tổn thương khớp, nên dùng các thuốc chống viêm không steroid, vật lý trị liệu, tiêm tại khớp bị hủy hoại nhiều như khớp gối và háng, giúp cải thiện toàn trạng và đau khớp.
• Với trường hợp bị tổn thương thận, đa số bệnh nhân có tăng renin nên dùng các thuốc ức chế men chuyển có tác dụng bình ổn và bảo tồn chức năng thận.
• Khi bị tổn thương tim, cần theo dõi cẩn thận việc dùng trợ tim và thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế canxi.