Hội chứng Zollinger-Ellison: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Zollinger Ellison là thuật ngữ nhằm chỉ tình trạng bệnh lý khi xuất hiện một hay nhiều khối u gastrin ở hệ tiêu hóa. Hơn 80% các trường hợp u gastrin xuất phát từ tụy và tá tràng, còn vị trí khác có thể gặp hạch bạch huyết quanh tụy, nang lympho ở ruột, gan, túi mật,… Sở dĩ được gọi là u gastrin là vì chúng có khả năng tiết ra nhiều gastrin, hóc môn kích thích dạ dày tăng tiết axit dịch vị, từ đó gây nên biến chứng loét dạ dày tá tràng.

Đây không phải là tình trạng bệnh lý thường gặp, tuy nhiên hơn một nửa bệnh nhân mắc phải hội chứng Zollinger Ellison có các khối u gastrin ác tính, nhiều trường hợp đã di căn đến các cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh thường thấy ở nam giới, ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng hay gặp nhất ở lứa tuổi từ 20 đến 50. Điều trị hội chứng Zollinger Ellison cần có sự phối hợp giữa phẫu thuật cắt bỏ khối u và điều trị biến chứng loét dạ dày tá tràng.

Đến nay nguyên nhân cụ thể gây ra sự hình thành các khối u trong hội chứng Zollinger Ellison vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, người ta đã xác định rõ bản chất khối u và một chuỗi các sự kiện xảy ra trong cơ chế gây bệnh. Các khối u gastrin hình thành bên trong tuyến tụy hay tá tràng tiết ra một lượng lớn gastrin. Thông thường, gastrin là hormon do tế bào tuyến tụy tiết ra, đảm nhận nhiệm vụ kiểm soát sự sản xuất axit dạ dày. Việc tăng nồng độ gastrin trong máu sẽ kích thích tuyến niêm mạc dạ dày tiết ra nhiều axit dạ dày hơn mức cần thiết. Lượng axit dư thừa này là nguyên nhân gây ra các biểu hiện trên lâm sàng và dẫn đến biến chứng loét dạ dày, tá tràng.

Một số trường hợp mắc hội chứng Zollinger Ellison có liên quan đến tình trạng bệnh lý đa u tuyến nội tiết loại 1 (Multiple endocrine neoplasia syndromes 1 – MEN 1). Đây là một hội chứng di truyền trên nhiễm sắc thể thường theo kiểu di truyền trội. Người bệnh mắc hội chứng MEN 1 xuất hiện các khối u ở nhiều tuyến nội tiết như tuyến yên, tuyến cận giáp, trong đó có đảo tụy với các khối u gastrin.

Loét dạ dày tá tràng là biến chứng thường gặp nhất trong hội chứng Zollinger Ellison, vì thế trên lâm sàng những triệu chứng của loét dạ dày tá tràng cũng chính là biểu hiện phổ biến của bệnh. Người mắc hội chứng Zollinger Ellison thường phải đối mặt với các triệu chứng như sau:

• Đau bụng, cảm thấy nóng rát, cồn cào vùng thượng vị hoặc phần bụng dưới sườn bên trái.

• Buồn nôn, nôn mửa. trong những tình huống nặng nề, người bệnh có thể nôn ra máu đỏ tươi hoặc máu bầm

• Ợ hơi, ợ chua

• Trào ngược dạ dày, thực quản

• Ăn uống kém, không ngon miệng, kéo dài có thể gây sụt cân, suy nhược cơ thể.

• Rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy phân mỡ

Mức độ biểu hiện trên lâm sàng khác nhau tùy từng bệnh nhân với một hay nhiều ổ loét và ổ loét có gây ra các biến chứng hay không. Các ổ loét dạ dày tá tràng trong hội chứng Zollinger Ellison có thể xuất hiện đơn độc hoặc tập trung thành nhiều cụm ở thân tá tràng và dạ dày. Các biểu hiện lâm sàng thường dễ tái phát và lặp đi lặp lại nếu bệnh nhân chỉ được điều trị với phác đồ của bệnh viêm loét dạ dày thông thường.

Hội chứng Zollinger Ellison là bệnh lý có nguyên nhân gây bệnh chưa được biết rõ. Một vài trường hợp bệnh được công nhận có liên quan đến hội chứng MEN 1. Đây là tình trạng bệnh lý di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường nên không có tính truyền nhiễm. người mắc hội chứng Zollinger Ellison có nguyên nhân do hội chứng MEN 1 không lây bệnh cho người khác khi tiếp xúc với nhau.

Những đối tượng được xem là có nguy cơ mắc phải hội chứng Zollinger Ellison cao hơn bình thường là những người có người thân trong gia đình mắc hội chứng Zollinger Ellison, đặc biệt là những người thân trực hệ như bố mẹ và anh chị em ruột.

Vì nguyên nhân gây nên hội chứng Zollinger Ellison chưa được hiểu rõ nên hiện tại hội chứng Zollinger Ellison có thể được xem như là một căn bệnh không có cách phòng ngừa hiệu quả. Khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào tại đường tiêu hóa, người bệnh cần đến khám tại các cơ sở y tế có chuyên ngành tiêu hóa để được chẩn đoán phát hiện bệnh sớm và phân biệt với các nguyên nhân có biểu hiện tương tự khác.

Chẩn đoán hội chứng Zollinger Ellison một cách chính xác và kịp thời đóng vai trò quan trọng quyết định hiệu quả điều trị bệnh. Việc thiết lập một chẩn đoán cần có sự phối hợp giữa thăm khám lâm sàng, khai thác tiền sử cá nhân và gia đình cũng như chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp như:

• Định lượng nồng độ gastrin trong máu: những khối u gastrin trong hội chứng Zollinger Ellison tiết ra một lượng lớn gastrin vì thế nồng độ gastrin cao trong máu là dấu hiệu gợi ý người bệnh đang mắc phải hội chứng Zollinger Ellison. Xét nghiệm này thường yêu cầu bệnh nhân nhịn ăn trước đó, và không sử dụng các loại thuốc như kháng H2 và kháng bơm proton.

• Đo pH dạ dày: được thực hiện phối hợp với xét nghiệm định lượng gastrin trong máu, nhằm xác định tình trạng tăng tiết axit dạ dày. ở bệnh nhân mắc hội chứng Zollinger Ellison có tình trạng tăng tiết axit dạ dày và nồng độ gastrin trong máu cao.

• Nội soi tiêu hóa: khi trên lâm sàng có những triệu chứng gợi ý loét dạ dày tá tràng, bác sĩ sẽ chỉ định nội soi dạ dày tá tràng để xác định vị trí, mức độ tổn thương của các ổ loét. Nội soi dạ dày tá tràng cũng là phương tiện điều trị cầm máu trong các trường hợp ổ loét đang chảy máu cấp tính và tiên lượng xuất huyết tiêu hóa tái phát.

• Siêu âm nội soi: đây là phương tiện cận lâm sàng được thực hiện kết hợp với nội soi dạ dày tá tràng có thể giúp phát hiện các khối u ở vùng đầu tụy, tá tràng.

• Siêu âm bụng: đây là phương tiện cận lâm sàng rẻ tiền, không xâm lấn và có thể thực hiện nhiều lần nhưng khả năng phát hiện khối u nguyên phát thấp, có vai trò trong việc chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác.

• Ct scan hoặc MRI ổ bụng: phát hiện các khối u gastrin nguyên phát của bệnh với tỷ lệ không cao, nhưng tỏ ra có nhiều ưu thế trong trường hợp phát hiện tình trạng di căn đến các cơ quan khác trong cơ thể.

• Xét nghiệm mô học: các mẫu mô lấy từ ổ loét qua nội soi dạ dày tá tràng hoặc các mẫu mô lấy trực tiếp từ khối u nguyên phát được làm tế bào học giúp xác định được bản chất mô học của tổn thương, hay nói cách khác là có thể biết tổn thương lành tính hay ác tính.

Điều trị hội chứng Zollinger Ellison chủ yếu bao gồm phẫu thuật loại bỏ các khối u gastrin khỏi đường tiêu hóa và điều trị biến chứng loét dạ dày tá tràng.

Phẫu thuật cắt bỏ các khối u có thể được xem là phương pháp điều trị triệt để, giúp lành bệnh hoàn toàn trong gần một nửa số bệnh nhân. Sau phẫu thuật, các khối u nên được tiến hành sinh thiết làm giải phẫu bệnh để xác định bản chất khối u lành tính hay ác tính. Đối với những khối u ác tính, việc phẫu thuật cắt bỏ cần được tiến hành rộng rãi hơn, đôi khi cần phối hợp thêm với hóa trị và xạ trị.

Điều trị tình trạng loét dạ dày tá tràng bằng phương pháp nội khoa (dùng thuốc). Lưu ý: Các nhóm thuốc này có nhiều tác dụng phụ đáng cân nhắc nếu lạm dụng như vô toan dạ dày, loãng xương, tăng nguy cơ gãy xương ở nhóm bệnh nhân trên 50 tuổi, bất lực, giảm ham muốn tình dục ở nam giới, … Vì thế, việc sử dụng thuốc phải được thực hiện dưới sự hướng dẫn và kê đơn của các bác sĩ chuyên khoa. Người bệnh tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc hoặc ngưng sử dụng thuốc khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ.

Xem thêm:

• Cách điều trị viêm loét dạ dày hiệu quả
• Lưu ý với bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
• Khi nào bạn cần thực hiện sàng lọc ung thư dạ dày?